![](https://vk.com/emoji/e/f09f948e.png)
Внедрение расширенного неонатального скрининга позволило выявить редкие заболевания у новорождённых
Сегодня в Сахалинскую область из федерального центра пришло подтверждение диагнозов редких заболеваний новорожденных, которые были установлены специалистами сахалинского перинатального центра.
С начала года островные генетики начали осуществлять расширенный неонатальный скрининг, который позволяет выявить наследственные и врождённые заболевания на самом раннем этапе развития ребенка и своевременно приступать к лечению. До этого перечень выявляемых патологий составлял 5 заболеваний, а теперь расширился до 36.
![](https://vk.com/emoji/e/e2989df09f8fbc.png)
С начала года диагностику по новому перечню прошли 1937 островных новорожденных. К группе высокого риска специалисты отнесли 19 из них. Сегодня редкие заболевания подтвердились у четырёх младенцев. Среди них три случая фенилкетонурии – патологии, последствием которой может стать развитие умственной отсталости. У одного ребёнка выявлена спинальная мышечная атрофия – нервно-мышечное заболевание, которое проявляется постепенно нарастающей слабостью мышц и со временем приводит к тяжёлым двигательным нарушениям.
Все дети с выявленными нарушениями находятся под наблюдением специалистов. В большинстве случаев таким пациентам требуется пожизненное дорогостоящее лечение. Сейчас решается вопрос о предоставлении помощи ребенку со спинально-мышечной атрофией с фондом «Круг добра», созданным по указу Президента для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. В настоящее время в Сахалинской области дорогостоящим лечением через Фонд обеспечены 13 детей.
Оставить сообщение: